GNOMEViewer : visualisateur interactif de mutations somatiques

Résumé

Les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) offrent désormais de nouvelles perspectives aux chercheurs en oncogénomique. Ces techniques sont très utiles et donnent accès à de l’information cruciale pour la recherche en détectant et identifiant rapidement les possibles mutations génétiques afin de diagnostiquer des maladies ou d’améliorer leurs traitements. Afin de l’utiliser efficacement, il est primordial que chaque chercheur puisse traiter, explorer et interpréter, avec soin et rapidement, cette grande quantité de données. Les recherches en oncologie progressent rapidement. Elles produisent de nouvelles connaissances et génèrent de nouveaux résultats continuellement grâce à des projets collaboratifs, à grande échelle, qui offrent librement l’accès à des données cliniques et génomiques sur le cancer. Malheureusement, peu de chercheurs peuvent utiliser ces informations à leur plein potential même si elles sont disponibles publiquement. Entre la taille grandissante, la complexité des données générées par les technologies NGS et le nombre de bases de données hétérogènes publiques disponibles aux chercheurs ; l’analyse et l’exploration de cette information complexe et de grande taille posent un grand défi pour le chercheur typique. Ce rapport de recherche présente les décisions de conception, les fonctionnalités, la structure ainsi que le processus de conversion de données d’un prototype logiciel nommé GNOMEViewer, spécialisé dans la visualisation de mutations somatiques liées au cancer. Ce prototype logiciel vise à faciliter la visualisation de ces données pour les chercheurs en oncologie. GNOMEViewer permet, entre autres, de comparer les données provenant de patients à celles contenues dans les bases de données publiques. GNOMEViewer a été conçu à l’aide de technologies « Big Data » du domaine du logiciel libre telles que Spark, Parquet, et le format de fichier de l’Université Berkeley, Analysis Data Model (ADAM) qui peut facilement opérer dans le nuage. L’objectif de cette recherche est que GNOMEViewer devienne l’outil de référence pour la visualisation de mutations somatiques pour les chercheurs en oncologie.

Date	28 janv. 2019
langue originale	Français
Établissement diplômant	École de technologie supérieure
Superviseur	Alain April (Directeur(-trice))